طقس غير مستقر في تبوك والشمالية غدًا رئيس الشباب عن صفقة الحربي: بحثت عن مصلحة النادي “الفريق خسر فنيًّا”.. المنجم يكشف كواليس انتقال تمبكتي للهلال المجلس العسكري في مالي يقيل رئيس الحكومة بسبب انتقاداته مصادرة أكثر من 20 ألف رتبة وشعارات عسكرية بالرياض وغلق محلين العرب والنجوم علاقة وجود وحياة الجنيه الإسترليني ينخفض مقابل الدولار ويرتفع مقابل اليورو مؤشرات الأسهم الأوروبية تغلق تعاملاتها على استقرار هل إغلاق سخان المياه أثناء الاستحمام ضروري؟ كيف استعدت أمانة الشرقية لموسم الأمطار؟
سمحت المملكة بإدخال علاج جديد لمرض العشى الليلي الذي يصيب العيون وذلك للمرة الأولى على مستوى دول منطقة الشرق الأوسط.
أعلنت ذلك البروفسورة الدكتورة سلوى بنت عبدالله الهزاع، رئيس واستشاري أمراض وجراحة العيون وكبير العلماء واستشاري الأمراض الوراثية في مركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث والأستاذ المحاضر بجامعة الفيصل والبروفسور الإكلينيكي في جامعة جنوب كاليفورنيا USC خلال مؤتمر الجمعية السعودية للطب الوراثي لعام 2019 والذي استضافته جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية (KAUST) مؤخراً لمدة يومين.
كما أعلنت عن إنشاء مركز الطب الشخصي لجينيوم العيون واعتماد مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الابحاث كأول مستشفى في منطقة الشرق الأوسط للعلاج الجيني لنوع من أنواع العمى الوراثي وهو علاج معتمد من هيئة الغذاء والدواء الأمريكية بحضور علماء متخصصين في علم الجينيوم من مختلف دول العالم.
الجدير بالذكر أن هذا المؤتمر استهدف زيادة وعي الأطباء والباحثين في المجال الصحي بأحدث التقنيات في مجال الجينوم وتطبيقها في تشخيص الأمراض الجينية الوراثية. والأورام والأمراض المعدية وقامت الدكتورة سلوى الهزاع بالإعلان عن إدخال هذا الفحص RPE65 للموالید لزیادة الأمراض الوراثیة التي تفحص ضمن الفحص المبكر للموالید بحیث یمكن التدخل المبكر من داخل المملكة وعلاجھا قبل حدوث الإعاقة البصریة الدائمة.

وأشارت الدكتورة الهزاع إلى أن معدل الكشف عن الأمراض الوراثية الخاصة بالعيون تجاوز في المملكة االعربيه السعودية 83% وهي نسبة عالية مقارنة بالمختبرات العالمية التي تقدر بحوالي 60%.
وأشارت الدكتورة الهزاع إلى أن العلاج عبارة عن حقنة واحدة فقط تعطى للمريض، ليتماثل بعدها للشفاء بمدة قصيرة، وبنسبة مرتفعة جداً، حسب تقرير الشركة المصنعة لهذا الدواء.
وتابعت: أن الدواء يستخدم لعلاج مرض نادر يسبب ضعف النظر، الناتج عن ضمور الشبكية الوراثي، ويسبب العمى، RPE65 ويعتمد هذا الدواء على مبدأ الهندسة الجينية، حيث يتم حقن المريض بنسخة سليمة من جين مفقود في العين، ليقوم بدوره بتحفيز الجسم على إفراز بروتين حيوي لاستعادة النظر.
وأوضحت الدكتورة الهزاع أن العلاجات الجينية، يتم استخدامها مرة واحدة لمعالجة المرض من مصدره، وإصلاح الحمض النووي المعطوب حتى يتمكن الجسم من علاج نفسه، وذلك على عكس العقاقير التقليدية التي تستغرق مدة علاجها أشهراً طويلة وتكرار العلاج.
وأكدت أنه تمت الموافقة على هذا العلاج من قبل إدارة الغذاء والدواء الأميركية FDA، والهيئة الأوروبية للأدوية EMA، وستكون السعودية من أوائل الدول في استخدام هذا الصنف الدوائي بعد الولايات المتحدة وبعض من الدول الأوروبية.
وذكرت الدكتوره الهزاع أن السعودية تحظى بثقة عالمية في معايير التسجيل الدوائي، ما يعكس حرص الشركات العالمية على طرح أدويتها بالمملكة، بعد اعتمادها من الهيئات الدولية كهيئة الغذاء والدواء الأميركية والهيئة الأوروبية للدواء.
وأكدت الھزاع على أھمیة الفحص ما قبل الزواج لتشمل الأمراض الشائعة حسب ما كشفته إحصاءات دراسة الجینوم البشري السعودي ، وأن إضافة ھذه الطفرة للفحص سیؤدي إلى الزواج الصحي وتفادي الأمراض الوراثیة قبل حدوث الحمل .
وأشادت الھزاع بالجھود المبذولة من الجمعیة السعودیة للطب الوراثي SSMG 2019 ودعمھا للطب الوراثي ومواجھة ازدیاد الأمراض الوراثیة والحرص على تكاتف الجھود الأكادیمیة والصحیة وتعزیز الدراسات والأبحاث العلمیھ الوراثیة من خلال التقاء الخبرات الوراثیة المحلیة والإقلیمیة والعالمیة لدعم رؤیة المملكة ٢٠٣٠.