الكحل والأيدي المنقوشة.. زينة الأطفال في الطائف احتفاء بيوم التأسيس
موجة “برد العجوز” تجتاح المملكة.. تصل ذروتها الأسبوع المقبل
احتفالات يوم التأسيس في العُلا.. تجربة ثقافية وتاريخية فريدة بشعار “السراية”
السديس: يوم التأسيس أظهر التلاحم وعزز شرف الانتساب للمملكة والانتماء لها
رحلة بصرية وسردية .. أهالي الشمالية يستكشفون تاريخ الدولة السعودية في يوم التأسيس
احتفاء بيوم التأسيس.. انطلاق فعاليات ذاكرة الأرض في جدة
مهمة العوجا.. أحداث حقيقية وأبطال مُلهمون في ذكرى يوم التأسيس
أطفال وأهالي جازان يتوشحون الأزياء التراثية في يوم التأسيس
فينالدوم يمنح الاتفاق فوزًا قاتلًا ضد النصر
ترتيب دوري روشن بعد خسارة النصر اليوم
-
24°
استعان فريق بحثي من جامعة ستانفورد الأمريكية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض؛ ممثلاً في مختبر الوراثيات التطورية؛ لتحديد الخلل الجيني الذي تَسَبّب في حدوث تقزّم وصغر شديد في حجم الدماغ منذ الولادة لدى عائلة أمريكية مكوّنة من ثلاثة أشخاص.
وجاء هذا التواصل نتيجة ما يتمتع به مختبر الوراثيات التطورية برئاسة البروفسور فوزان الكريع، كبير علماء الجينات، بمركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي بالرياض، من خبرات عالمية رائدة في مجال اكتشاف وتحديد الخلل الجيني المسبب للأمراض الوراثية النادرة؛ حيث نُشر له تحديد أكثر من 146 جيناً مرضياً جديداً، في دوريات ومجلات علمية محكمة عالية السمعة، كما يتم تحويل الحالات المعقدة له من مختلف أنحاء العالم.
وأوضح البروفسور الكريع، أن الفريق العلمي بمركز الأبحاث في “التخصصي”؛ نظير ما يتميز به من خبرات واسعة وقدرات بشرية عالية التأهيل؛ تَلَقّى خطاباً من فريق بحثي بجامعة ستانفورد الأمريكية يطلب فيه المساعدة في تحديد الخلل الجيني الذي تَسَبّب في حدوث مشاكل صحية لدى عائلة أمريكية مُكَوّنة من ثلاثة أشخاص، عندها وافق الفريق البحثي السعودي على الطلب المقدم، وباشر -بعد أن تم إرسال العينات من كاليفورنيا إلى الرياض- إجراء الفحوص الدقيقة التي مكّنته في وقت وجيز من تحديد الطفرة الجينية المتسببة في حدوث تقزّم وصغر شديد في حجم الدماغ لدى العائلة الأمريكية المصابة منذ الولادة.
وقال البروفسور “الكريع”: “قادت الدراسات والفحوصات المعمقة إلى تحديد مورثة جديدة تدعى علمياً باسم (RTTN) يؤدي تعطلها إلى تقزّم منذ الولادة، إضافة إلى صغر شديد في حجم الدماغ؛ وذلك باستخدام تقنية تحديد التسلسل الجيني، التي مكّنت فريقنا البحثي أيضاً من العثور على طفرة أخرى في نفس الجين لدى عائلة سعودية تم تحويلها من مدينة الأمير سلطان الطبية العسكرية”.
وأضاف البروفسور “الكريع”، أن فريقاً طبياً كندياً طلب الدخول في الدراسة البحثية بعد إعلان النتائج التي تحققت في مؤتمر علمي؛ مشيرين إلى أن لديهم حالة شبيهة بما تم تشخيصه فأدرجوا في الدراسة.
الجدير بالذكر أن المجلة الأمريكية للوراثة البشرية للتحكيم نشرت مؤخراً هذا الإنجاز العلمي، بعد أن قام الفريق البحثي السعودي بإرسال الورقة العلمية التي تصف تفاصيل تحديد المورثة (الجين) التي تَسَبّبت في حدوث المشكلات الصحية لدى العائلات الثلاث السعودية، والأمريكية، والكندية.
تابعوا قناة المواطن على واتساب